OBJETIVO: avaliar o desempenho do rastreamento combinado do primeiro trimestre da gestação na detecção de anomalias cromossômicas em um grupo da população brasileira. MÉTODO: estudo retrospectivo envolvendo gestantes com feto único, referidas ao setor de medicina fetal para a realização do teste de rastreamento do primeiro trimestre da gestação pela combinação da idade materna, a medida da translucência nucal e dois marcadores bioquímicos do soro materno: free B-hCG e PAPP-A. Para avaliar o desempenho do teste foram calculados a sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivos e negativos e as taxas de falso positivo, considerando como risco elevado valores superiores a 1:300. RESULTADOS: foram incluídas 456 gestantes submetidas ao teste. A idade materna avançada, acima de 35 anos, ocorreu em 36,2% dos casos. A incidência de cromossomopatia na população estudada foi de 2,2%. Vinte e uma das gestantes (4,6%) apresentou risco elevado ao teste (superior a 1:300). Usando-se este ponto de corte, a sensibilidade do teste foi de 70% para as cromossomopatias em geral e 83,3% para os casos de trissomia do cromossomo 21, com taxa de falso positivo de 3,1%. CONCLUSÃO: o rastreamento combinado do primeiro trimestre foi eficaz na detecção das anomalias cromossômicas, principalmente em relação aos casos de trissomia 21, com baixas taxas de falso positivo. Observou-se importante contribuição do teste em reduzir a indicação do exame invasivo comparado ao uso da idade materna como fator de risco.

PURPOSE: to evaluate the performance of the combined first trimester screening for chromosomal abnormalities in a group of the Brazilian population. METHODS: a retrospective study including pregnant women with single fetuses referred to a fetal medicine center to perform the first trimester screening that combines maternal age, nuchal translucency measurement and two maternal serum biochemical markers: free B-hCG and PAPP-A. To evaluate the performance of the test, the detection rate, specificity, negative and positive predicted values and false-positive rates were calculated, considering as high risk the cut-off value above 1 in 300. RESULTS: we studied 456 patients submitted to the test. Advanced maternal age above 35 years was observed in 36.2% of cases. The incidence of chromosomal abnormalities in the study population was 2.2%. Twenty-one patients (4.6%) presented a high risk (above 1:300) by the combined test. Using this cut-off level, the detection rate of the test was 70% for all chromosomal abnormalities and 83.3% for trisomy 21, for a false-positive rate of 3.1%. CONCLUSIONS: the combined first trimester screening was effective to detect chromosomal abnormalities, mainly for trisomy 21, with low false-positive rates. The combined test contributed to decreasing the indication of an invasive test if we compare to maternal age alone as a risk factor.

OBJETIVO: Nosso objetivo é relatar a experiência inicial no país com uma nova técnica de tratamento para a síndrome de transfusão feto-fetal (STT), onde se utiliza o raio laser para coagulação dos vasos placentários responsáveis pela transfusão entre gêmeos durante a gravidez. MÉTODOS: Estudo prospectivo de 8 casos com diagnóstico de STT avaliados pelo nosso serviço de janeiro de 2001 a junho de 2005. Introduzindo-se um fetoscópio de 2,0 mm de diâmetro na cavidade uterina, por via percutânea, foram diretamente visualizados os vasos da superfície placentária. Aqueles vasos identificados como responsáveis pela transfusão foram coagulados através do laser. O procedimento combina a ultra-sonografia e a fetoscopia, no que se denomina uma abordagem sono-endoscópica (FETENDO). RESULTADOS: Dentre as oito gestações avaliadas, o procedimento foi realizado em cinco casos (10 fetos). Todos os fetos sobreviveram por um período mínimo de cinco semanas após a cirurgia. Na evolução, oito fetos nasceram vivos e cinco sobreviveram ao período neonatal. No seguimento pós-natal de 18 meses, todos os cinco estão vivos e bem, tendo atualmente uma idade média de 10,6 meses. A sobrevida geral foi de 50%, sendo que em três gestações, pelo menos um feto sobreviveu. CONCLUSÕES: A fetoscopia com laser é atualmente considerada "gold-standard" no tratamento da STT. No entanto, a técnica é sofisticada e depende de treinamento adequado. Nosso serviço é o primeiro do país a oferecer esta técnica cirúrgica e nossos índices de sucesso se comparam aos índices mundiais.

PURPOSE: To report the initial experience in our country with a new technique for twin to twin transfusion syndrome (TTTS) treatment, using laser to coagulate the placental vessels responsible for the twin transfusion during gestation. METHODS: Prospective study of eight cases diagnosed with TTTS evaluated in our service from january 2001 to june 2005. Through percutaneous introduction of a 2,0mm diameter fetoscope in the uterine cavity, placental surface vessels where directly visualized. Those identified as responsible for the transfusion were laser coagulated. The procedure combines ultrasonography and fetoscopy, in a so-called sonoendoscopic technique (FETENDO). RESULTS: Among the eight pregnancies evaluated, five cases were submitted to the procedure (10 fetuses). All fetuses survived for at least five weeks after surgery. A total of eight fetuses were born alive and five survived the neonatal period. In a 18 months follow-up after birth, all five are still alive and well and their mean age is now 10,6 months. The total survival rate was 50% and in three pregnancies, at least one fetus survived. CONCLUSIONS: Laser fetoscopy is actually the "gold-standard" treatment of TTTS. Nevertheless is a sophisticated technique that epends of proper training. Our service is the first in our country to offer this therapeutic technique. Our success rate is comparable with the international literature.